CIENCIA Y FORMACIÓN DE VANGUARDIA EN ENFERMEDADES RARAS

>>CIENCIA Y FORMACIÓN DE VANGUARDIA EN ENFERMEDADES RARAS

Se llaman enfermedades raras, por su peculiaridad y baja frecuencia, pero solo en Uruguay hay registradas más de 2.000 que afectan a unas 200.000 personas. En el mundo se estima que existen unas 7.000 enfermedades que padecen más de 300 millones de personas. Para muchas no hay cura y a veces tampoco tratamiento. Y sobre todo la mayoría no tienen un diagnóstico preciso. Por eso, la investigación científica.

Con ese objetivo el Institut Pasteur de Montevideo (IP Montevideo) y la Facultad de Medicina de la Universidad de la República —junto al Centro Hospitalario Pereira Rosell y ASSE, entre otras instituciones—unieron esfuerzos para iniciar un proyecto científico que hoy permite realizar en el país el diagnóstico de algunas de estas enfermedades.

A estas instituciones pronto se sumó la Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras (FUPIER), cuya gestión, entre otras cosas,ha logrado identificar y contactar profesionales y centros de salud en el exterior donde se puede tratar o consultar sobre cada enfermedad.

Como resultado de este trabajo interinstitucional, varios niños uruguayos confirmaron su diagnóstico y, gracias a ese dato, accedierona mejores alternativas terapéuticas o se incorporarona estudios internacionales de nuevos fármacos o tratamientos.

Pese a su diversidad, las enfermedades raras tienen características comunes: 80% son de origen genético y75% afectan a niños; de ellos, 30 % mueren antes de cumplir los cincoaños. Estas enfermedades perjudican las capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen. La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una patología a otra, sino también entre pacientes con el mismo diagnóstico.

El escaso conocimiento y experiencia médica —debido al reducido número de casos para cada patología— deriva muchas veces en una atención inadecuada, yse estima que se demora en promedio cinco años para lograr un diagnóstico certero.

ESFUERZOS CONJUNTOS

En el comienzo, el proyecto científico se centró en la secuenciación del ADN mitocondrial, que es el material genético presente en las mitocondrias. Estos elementos celulares se encargan de generar la energía necesaria para cumplir diferentes funciones.

Entre otras particularidades, este genoma mitocondrial es muchísimo más pequeño que el genoma humano nuclear —mientras el primero está formado por 16.569 bases (los ladrillos que forman el ADN), el segundo incluye unas 3.300 millones—, por lo que su estudio es más sencillo.

Además, se sabe que existe un conjunto de enfermedades raras cuya causa se corresponde con mutaciones del genoma mitocondrial —que se hereda solo por vía materna—, así que identificar esas mutaciones ayuda, en muchos casos, a llegar a un diagnóstico preciso.

En esta tarea, el grupo interdisciplinario de especialistas tuvo diferentes roles. El equipo del Dr. Víctor Raggio, médico genetista y profesor agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina (UdelaR), trabajó primero en la identificación de aquellos pacientes cuyas enfermedades raras podrían ser consideradas mitocondriales.

A partir de esa sospecha clínica, la Unidad de Biología Molecular del IP Montevideo, dirigida por el Dr. Carlos Robello, fue la encargada de secuenciar el genoma mitocondrial, con técnicas que lograron ponerse a punto en el país.

Luego, la Unidad de Bioinformática del IP Montevideo, a cargo del Dr. Hugo Naya, participó con la interpretación esa información genética, la detección de mutaciones que pudieran ser la causa de las enfermedades y el postulado de por qué afectan el funcionamiento de las células, en coordinación con el equipo del Dr. Raggio.

En el siguiente paso trabajócon el equipo de la Dra. Celia Quijano, del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina, que se dedica a comprobar si la mutación postulada efectivamente implica un detrimento de la función mitocondrial compatible con los síntomas observados.

Recién en ese punto se puede llegar a un diagnóstico molecular, que permite responder a la angustiante pregunta de qué enfermedad es y, sobre todo, determinar un tratamiento o alternativas paliativas. Pero además es una información imprescindible para ser elegible para integrar estudios pilotos internacionales que prueban nuevas formas de tratar las patologías.

Para la comunidad científica local, este proyecto permitió poner a punto una técnica de secuenciación genética, fortalecer el trabajo entre equipos de diferentes instituciones, y formara investigadores uruguayos en un área científica de vanguardia.

FUPIER, en tanto, se unió a esta colaboración a través de la búsqueda de financiación para la investigación y de la gestión de contactos internacionales y el apoyo a los pacientes y sus familias en el acceso a nuevas alternativas.

En Uruguay también existe la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay, que agrupa y apoya a los diferentes grupos de pacientes afectados por estas patologías.

28 DE FEBRERO

Con el objetivo de concientizar sobre la realidad de quienes padecen estos trastornos, el 28 de febrero —o 29, en los años bisiestos— fue declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que buscar atraer la atención sobre su existencia, y llamar a los responsables políticos, empresas y profesionales de la salud a implicarse en su investigación.

En este marco, FUPIER ha organizado un encuentro de familiares y amigos de personas con enfermedades raras el martes 27 a las 19.30 horas, en la Rambla República del Perú y Rambla Gandhi.

Luego, el miércoles 28 a las 17 horas, por Facebook Live, la fundación invita a un Webinario, online y en vivo, donde los Dres. Hugo Naya y Víctor Raggio —integrantes del Comité Científico de la fundación— expondrán y responderán preguntas sobre las enfermedades raras, medicina genómica y la labor de las nuevas tecnologías para la comprensión del genoma humano, su diagnóstico y terapias futuras.

El cierre de la jornada será con la función a beneficio de la película “Extraordinario”, con Julia Roberts y Owen Wilson, que retrata la vida de un niño afectado y su familia, en un tono sarcástico y positivo. La función es el miércoles 28 a las 19.30 horas en las salas de MovieCenter. Más información al respecto puede encontrarse en fupier.org o en su Facebook.

Se llaman enfermedades raras, por su peculiaridad y baja frecuencia, pero solo en Uruguay hay registradas más de 2.000 que afectan a unas 200.000 personas. En el mundo se estima que existen unas 7.000 enfermedades que padecen más de 300 millones de personas. Para muchas no hay cura y a veces tampoco tratamiento. Y sobre todo la mayoría no tienen un diagnóstico preciso. Por eso, la investigación científica.

Con ese objetivo el Institut Pasteur de Montevideo (IP Montevideo) y la Facultad de Medicina de la Universidad de la República —junto al Centro Hospitalario Pereira Rosell y ASSE, entre otras instituciones—unieron esfuerzos para iniciar un proyecto científico que hoy permite realizar en el país el diagnóstico de algunas de estas enfermedades.

A estas instituciones pronto se sumó la Fundación Uruguaya para la Investigación de Enfermedades Raras (FUPIER), cuya gestión, entre otras cosas,ha logrado identificar y contactar profesionales y centros de salud en el exterior donde se puede tratar o consultar sobre cada enfermedad.

Como resultado de este trabajo interinstitucional, varios niños uruguayos confirmaron su diagnóstico y, gracias a ese dato, accedierona mejores alternativas terapéuticas o se incorporarona estudios internacionales de nuevos fármacos o tratamientos.

Pese a su diversidad, las enfermedades raras tienen características comunes: 80% son de origen genético y75% afectan a niños; de ellos, 30 % mueren antes de cumplir los cincoaños. Estas enfermedades perjudican las capacidades físicas, sensoriales, comportamentales y habilidades mentales de quienes las padecen. La amplia diversidad de desórdenes y síntomas que varían no solo de una patología a otra, sino también entre pacientes con el mismo diagnóstico.

El escaso conocimiento y experiencia médica —debido al reducido número de casos para cada patología— deriva muchas veces en una atención inadecuada, yse estima que se demora en promedio cinco años para lograr un diagnóstico certero.

ESFUERZOS CONJUNTOS

En el comienzo, el proyecto científico se centró en la secuenciación del ADN mitocondrial, que es el material genético presente en las mitocondrias. Estos elementos celulares se encargan de generar la energía necesaria para cumplir diferentes funciones.

Entre otras particularidades, este genoma mitocondrial es muchísimo más pequeño que el genoma humano nuclear —mientras el primero está formado por 16.569 bases (los ladrillos que forman el ADN), el segundo incluye unas 3.300 millones—, por lo que su estudio es más sencillo.

Además, se sabe que existe un conjunto de enfermedades raras cuya causa se corresponde con mutaciones del genoma mitocondrial —que se hereda solo por vía materna—, así que identificar esas mutaciones ayuda, en muchos casos, a llegar a un diagnóstico preciso.

En esta tarea, el grupo interdisciplinario de especialistas tuvo diferentes roles. El equipo del Dr. Víctor Raggio, médico genetista y profesor agregado del Departamento de Genética de la Facultad de Medicina (UdelaR), trabajó primero en la identificación de aquellos pacientes cuyas enfermedades raras podrían ser consideradas mitocondriales.

A partir de esa sospecha clínica, la Unidad de Biología Molecular del IP Montevideo, dirigida por el Dr. Carlos Robello, fue la encargada de secuenciar el genoma mitocondrial, con técnicas que lograron ponerse a punto en el país.

Luego, la Unidad de Bioinformática del IP Montevideo, a cargo del Dr. Hugo Naya, participó con la interpretación esa información genética, la detección de mutaciones que pudieran ser la causa de las enfermedades y el postulado de por qué afectan el funcionamiento de las células, en coordinación con el equipo del Dr. Raggio.

En el siguiente paso trabajócon el equipo de la Dra. Celia Quijano, del Departamento de Bioquímica de la Facultad de Medicina, que se dedica a comprobar si la mutación postulada efectivamente implica un detrimento de la función mitocondrial compatible con los síntomas observados.

Recién en ese punto se puede llegar a un diagnóstico molecular, que permite responder a la angustiante pregunta de qué enfermedad es y, sobre todo, determinar un tratamiento o alternativas paliativas. Pero además es una información imprescindible para ser elegible para integrar estudios pilotos internacionales que prueban nuevas formas de tratar las patologías.

Para la comunidad científica local, este proyecto permitió poner a punto una técnica de secuenciación genética, fortalecer el trabajo entre equipos de diferentes instituciones, y formara investigadores uruguayos en un área científica de vanguardia.

FUPIER, en tanto, se unió a esta colaboración a través de la búsqueda de financiación para la investigación y de la gestión de contactos internacionales y el apoyo a los pacientes y sus familias en el acceso a nuevas alternativas.

En Uruguay también existe la Asociación Todos Unidos Enfermedades Raras Uruguay, que agrupa y apoya a los diferentes grupos de pacientes afectados por estas patologías.

28 DE FEBRERO

Con el objetivo de concientizar sobre la realidad de quienes padecen estos trastornos, el 28 de febrero —o 29, en los años bisiestos— fue declarado el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que buscar atraer la atención sobre su existencia, y llamar a los responsables políticos, empresas y profesionales de la salud a implicarse en su investigación.

En este marco, FUPIER ha organizado un encuentro de familiares y amigos de personas con enfermedades raras el martes 27 a las 19.30 horas, en la Rambla República del Perú y Rambla Gandhi.

Luego, el miércoles 28 a las 17 horas, por Facebook Live, la fundación invita a un Webinario, online y en vivo, donde los Dres. Hugo Naya y Víctor Raggio —integrantes del Comité Científico de la fundación— expondrán y responderán preguntas sobre las enfermedades raras, medicina genómica y la labor de las nuevas tecnologías para la comprensión del genoma humano, su diagnóstico y terapias futuras.

El cierre de la jornada será con la función a beneficio de la película “Extraordinario”, con Julia Roberts y Owen Wilson, que retrata la vida de un niño afectado y su familia, en un tono sarcástico y positivo. La función es el miércoles 28 a las 19.30 horas en las salas de MovieCenter. Más información al respecto puede encontrarse en fupier.org o en su Facebook.