Los investigadores del Institut Pasteur de Montevideo (IP Montevideo) Alfonso Cayota, Hugo Naya, Lucía Spangenberg, Valentina Blanco, Julia Sanguinetti y Camila Simoes integraron el equipo que obtuvo el Gran Premio Nacional de Medicina 2021. La distinción fue otorgada por la Academia Nacional de Medicina en su Ceremonia de Entrega de Premios anual.
El martes 14 de diciembre (2021), varios científicos del IP Montevideo fueron galardonados por la Academia Nacional de Medicina por el trabajo titulado «Desarrollo e implementación de procedimientos genómicos para el diagnóstico de susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama y ovario en el hospital universitario», que presenta resultados obtenidos en la evaluación de riesgo oncogenético en mujeres estudiadas en la Unidad de Oncogenética del Hospital de Clínicas.
Los investigadores del instituto que estuvieron detrás de este trabajo fueron Cayota y Blanco, del Laboratorio de Genómica Funcional; Sanguinetti, del Laboratorio de Desarrollo de Biofármacos; y Naya, Spangenberg y Simoes, de la Unidad de Bioinformática.
Además de los integrantes del IP Montevideo, el equipo también estuvo conformado por Tania Possi (quien integró el Laboratorio de Genómica Funcional del instituto), Lucía Delgado, Noelia Silveyra, Sebastián Ximénez, Gonzalo Manrique, Natalia Camejo, Cecilia Castillo y Sandra Cataldi, todos investigadores de la Facultad de Medicina / Hospital de Clínicas.
«En un contexto multidisciplinario y utilizando metodologías genómicas de última generación se estudiaron 104 familias con historia compatible con predisposición hereditaria a los cánceres antes mencionados. Se realizó la detección de variantes patogénicas de los genes BRCA1 y BRCA2, de importancia en la toma de decisiones clínicas, así como la búsqueda de otras alteraciones moleculares que puedan predisponer al desarrollo de cáncer, en las familias sin alteraciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Esta estrategia permitió identificar nuevos genes candidatos de riesgo oncogenético a nivel mamario. Dentro de ellos se destacan la identificación de una variante en el gen CHECK2, de inusual alta frecuencia en nuestra población y otra variante del gen de Ataxia Telangiectasia (ATM) no descrita en repositorios públicos internacionales», detalla el acta del premio.
«La calidad de la redacción y composición del trabajo es excelente y muestra una fuerte adhesión al estilo de las publicaciones científicas internacionales de alto nivel», destaca el tribunal. «El trabajo es muy relevante, tanto por su aporte a nivel asistencial, como por los resultados de la investigación en la búsqueda de nuevas alteraciones genéticas relacionadas con la susceptibilidad hereditaria al cáncer de mama y de ovario», agrega.
