En el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras —29 de febrero—, un grupo de científicos del Institut Pasteur de Montevideo (IPMontevideo), Facultad de Medicina (FMed) y la Facultad de Ciencias Sociales (FSC) desarrolla un proyecto que busca mejorar el diagnóstico de quienes padecen estas patologías e identificar formas de reducir el costo para el sistema de salud de estos pacientes.
Las enfermedades raras son un grupo de enfermedades muy difíciles de diagnosticar porque hay tan pocos casos en el mundo que es difícil identificar los síntomas. Sin embargo, se estima que hay 7.000 enfermedades raras que afectan a 7% de la población mundial. Debido al difícil diagnóstico, se estima que en promedio los pacientes suelen visitar siete médicos y demoran al menos cinco años para saber qué padecen. Además 30% de los niños con estas enfermedades no llegan a cumplir 5 años, por lo que mueren antes de tener diagnóstico. Cerca de 80% de las patologías tiene causa genética.
Sobre genética y costos médicos
El nuevo estudio llevado adelante por la Unidad de Bioinformática del IP Montevideo, el Departamento de Genética de la FMed, y el Departamento de Economía de la FCS de Udelar tiene dos partes. Por un lado, el grupo de científicos de IPMontevideo y FMed toman muestras de sangre de pacientes que asisten a diferentes centros que colaboran con el estudio para secuenciar su exoma. El exoma es la parte del genoma que se sabe que tiene información relevante para el funcionamiento de los genes. Como es más pequeño que el genoma es más barato, rápido y sencillo de realizar.
Este estudio ofrece información sobre todos los genes de la persona y permite identificar mutaciones que pueden estar asociadas a enfermedades.
Luego, junto a expertos del Departamento de Economía de la FSC iniciaron encuestas entre médicos para recabar datos sobre su experiencia con pacientes con diagnósticos difíciles. También extienden la encuesta a familiares de los pacientes, para conocer más sobre las vivencias y el impacto en esas familias.
Así, el equipo no solo colabora con el diagnóstico de pacientes (a través del exoma) sino que también busca estimar cuánto le cuesta al sistema de salud de Uruguay la demora en el diagnóstico de estos pacientes. El dinero destinado a consultas, análisis y tratamientos médicos, la atención psicológica derivada de años de no saber la causa de la enfermedad y las horas de trabajo no remunerado dedicadas a cuidado son algunos de los costos directos e indirectos asociados a estas enfermedades.
Para colaborar en la recolección de datos, incentivamos a médicos a completar esta encuesta, y a padres de pacientes con enfermedades raras a completar esta.
