Así lo revela un estudio coordinado por investigadores del Institut Pasteur de Montevideo (IP Montevideo), la Universidad de la República y asociaciones de pacientes, publicado en enero en BMC Health Services Research, basado en encuestas a 64 familiares y 56 médicos realizadas entre mayo de 2023 y agosto de 2024.
Entre las principales conclusiones, tanto pacientes como profesionales hacen referencia a la “odisea diagnóstica”, como llaman al extenso y complejo recorrido que lleva obtener un diagnóstico, que incluye varias consultas a distintos especialistas, estudios invasivos y escasa coordinación entre servicios de salud.
Según la investigación, el promedio para obtener un diagnóstico definitivo es de 2,5 años, pero un tercio de las familias esperó más de cinco y más de 12% de los pacientes aún no cuenta con diagnóstico preciso. Si bien los plazos son menores que en otros países de América Latina, el impacto sigue siendo significativo.
Por su parte, más de la mitad de los médicos consultados admitió tener formación insuficiente sobre estas patologías y casi el 60% desconoce el Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras.
Tampoco están al tanto de la notificación obligatoria de casos, esto es, la normativa que establece que, cuando un profesional de la salud diagnostica un defecto congénito o una enfermedad rara, debe reportarlo a este registro, independientemente de la edad del paciente o del momento en que se haya hecho el diagnóstico.
En tanto, la encuesta mostró que, para las familias, el impacto trasciende lo sanitario: además de las dificultades económicas, en muchos casos uno de los progenitores —mayoritariamente la madre— debió dejar de trabajar para asumir tareas de cuidado. También señalaron la falta de información sobre derechos, coberturas y apoyos disponibles, lo que las obliga a convertirse en gestoras del cuidado y buscadoras de información.
El estudio identificó además una marcada desigualdad en el acceso a la secuenciación del exoma, una herramienta clave para reducir los tiempos y mejorar el diagnóstico. Aunque su efectividad está ampliamente demostrada a nivel mundial, su uso en Uruguay es limitado por los costos (entre US$ 300 y US$ 800) y la falta de cobertura universal, lo que genera inequidades según el nivel socioeconómico o el sector de atención.
Entre las recomendaciones incluidas en el estudio, los autores plantean actualizar el Plan Integral de Atención en Salud, fortalecer el registro nacional, mejorar la formación médica en estas enfermedades y avanzar hacia una estrategia nacional de medicina genómica que garantice acceso equitativo a diagnóstico y tratamiento.
“Si bien las enfermedades raras son individualmente infrecuentes, en conjunto constituyen un problema relevante de salud pública que requiere estrategias integrales y sostenidas”, señala Hugo Naya, responsable de la Unidad de Bioinformática del IP Montevideo y uno de los autores del estudio, junto a Lucía Spangenberg, Irene Mussio, Patricia Triunfo, Mariana Gerstenblüth, Víctor Raggio y Patricia Cardozo.
“La medicina genómica es un área científica que utiliza la información del ADN de las personas para mejorar el diagnóstico, la prevención y el tratamiento de las enfermedades. Permite identificar que parte del ADN esta alterado y entender por qué algunas personas desarrollan ciertas enfermedades y otras no, y adaptar los tratamientos a las características genéticas de cada paciente. De ahí su importancia para este tipo de enfermedades”, agrega Spangenberg, investigadora del IP Montevideo.
Enfermedades raras en cifras
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas cada 10.000 habitantes. Aunque cada una es poco frecuente, se han identificado unas 7.000 enfermedades raras en el mundo y, en conjunto, impactan entre el 3 % y el 8 % de la población global —más de 300 millones de personas—. Alrededor del 80 % tiene origen genético y más del 70 % se manifiesta en la infancia.
En América Latina se estima que afectan a entre 40 y 50 millones de personas, cifra que podría ser mayor debido a las dificultades diagnósticas. En Uruguay, si se aplican estimaciones internacionales, cerca del 8 % de la población —unas 280.000 personas— estaría afectada.
El país cuenta con un programa de cribado neonatal, un Centro Nacional de Referencia (CRENADECER) y un Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras, que exige la notificación obligatoria de los casos para apoyar la vigilancia epidemiológica, la investigación y la planificación sanitaria.
