Proyecto del IP Montevideo busca caracterizar genéticamente a la población uruguaya

junio 25, 2024

Un proyecto liderado por investigadores del Institut Pasteur de Montevideo invita a la población a formar parte del primer estudio para secuenciar el “genoma uruguayo”, una iniciativa que busca comprender mejor la salud y las enfermedades en el país. Para participar, se solicita que las personas que concurran a donar sangre al Hospital de Clínicas también donen una muestra para contribuir con el conocimiento genético de la población.

El estudio tiene como fin reunir unas 850 muestras de un grupo representativo de la población que permitirá analizar y comparar esta información genética con la que ya está almacenada en bancos genéticos pertenecientes a otros países, e identificar, por ejemplo, qué diferencias en el ADN pueden estar asociadas con enfermedades. Así, la secuenciación genómica permitirá comprender la diversidad genética uruguaya y tener datos básicos de referencia que ayudarán, en el futuro, al estudio de sus implicaciones en la salud.

Se sabe que la población uruguaya está compuesta por indígenas, europeos y africanos, cuya mezcla y sucesivas migraciones históricas han dado lugar a las características genéticas de la población. El instituto viene estudiando estos temas desde 2015, cuando se inició el proyecto Urugenomes (urugenomes.org), que tuvo tres fases con diferentes objetivos. Una de sus fases caracterizó genomas de 30 uruguayos seleccionados al azar y luego sumó otras decenas más para identificar su ancestría (la información sobre las personas de las que desciende biológicamente un individuo) y algunos aspectos de enfermedades raras.

Como continuación de Urugenomes, el nuevo proyecto amplía la cantidad de personas a investigar para generar una muestra representativa de la población.

Para participar, los candidatos deben ser mayores de 18 años, ir a donar sangre al Hospital de Clínicas y estar dispuestos a donar unos mililitros de esa sangre para el estudio (no implica una nueva extracción). Quienes lo hagan deberán aceptar que su información genética se mantenga en bases de datos internacionales para uso científico, pero se garantiza que siempre permanecerá anónima. Como contrapartida, los participantes recibirán un informe simplificado de ancestría, que no compromete el anonimato.

El estudio está liderado por la investigadora Lucía Spangenberg, del Institut Pasteur de Montevideo, y cuenta con la participación de científicos de la Universidad de la República, el Institut Pasteur de París y Fiocruz de Curitiba.

ADN/Genoma
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