El genoma humano es el conjunto completo de la información genética de una persona, es decir, todo su ADN; el pangenoma es como un puzzle que amplía esa referencia al integrar datos de la diversidad genética de muchas personas, reflejando mejor las variaciones presentes entre distintas poblaciones.
“El desarrollo de un pangenoma latinoamericano es clave para reducir sesgos, mejorar la precisión diagnóstica y avanzar hacia una medicina genómica más equitativa”, señaló Lucía Spangenberg, investigadora del Institut Pasteur de Montevideo y una de las integrantes del equipo uruguayo que participará en el proyecto.
La iniciativa fue seleccionada por el Wellcome Discovery Award 2025, uno de los fondos científicos más competitivos a nivel global, y contempla diversas líneas de trabajo.
Por un lado, el proyecto se apoya en un conjunto de mil genomas de individuos latinoamericanos, secuenciados en 2025 gracias a una financiación de PACBIO de aproximadamente 5 millones de dólares, y avanzará en su análisis en profundidad. Este conjunto de datos constituye uno de los mayores esfuerzos genómicos realizados hasta el momento en la región e incluye muestras de países como Costa Rica y Brasil, además de Chile, México y Uruguay.
En particular, investigadores de la Unidad de Bioinformática del Institut Pasteur de Montevideo, liderados por Spangenberg, estarán a cargo del procesamiento de estos genomas. A partir de ese trabajo se construirá el pangenoma latinoamericano, integrando la variabilidad genética de poblaciones con distintos grados de mestizaje.
Por otro lado, el proyecto abordará el estudio de variantes estructurales —grandes cambios en el ADN, como inserciones, deleciones o reorganizaciones— y su impacto en la expresión génica, especialmente en células del sistema inmune.
Asimismo, se analizará el tejido de vesícula biliar en casos de cáncer de vesícula biliar, una enfermedad con alta prevalencia en ciertos grupos poblacionales, como la población mapuche en Chile, que participa activamente en la investigación.
Contar con un pangenoma propio permitirá comparar los datos genéticos de individuos latinoamericanos con una referencia acorde a su contexto biológico, superando limitaciones históricas y abriendo nuevas oportunidades para desarrollar diagnósticos más precisos y tratamientos personalizados en la región.
